Este proceso, conocido como mitosis, es muy preciso, ya que asegura que cada célula hija reciba el mismo número de cromosomas y la misma información.
En la Fig. 6 vemos que cada cromátida del cromosoma está compuesta por una molécula muy enrollada: el ADN o ácido desoxirribonucleico. El ADN es la molécula que estábamos buscando. Se compone de dos cadenas, cada una formada por nucleótidos. Cada nucleótido está compuesto por un azúcar, la desoxirribosa, un fosfato y una base nitrogenada. Las bases nitrogenadas son cuatro: adenina (A), timina (T), citosina (C), y guanina (G), y, como vemos en el esquema, siempre una A se enfrenta a una T y una C se enfrenta a una G en la doble cadena (Fig. 7) . En el espacio, el ADN adopta una forma de doble hélice (Fig. 8), denominada estructura de Watson y Crick, debido a los investigadores que la descubrieron. Podemos imaginar entonces al ADN como una escalera que gira sobre sí misma y donde los lados son cadenas de azúcares y fosfatos, conectadas por “escalones”, que son las bases nitrogenadas.
En realidad la molécula de ADN se asocia a proteínas, llamadas histonas, y se encuentra muy enrollada y compactada para formar el cromosoma (Fig. 9), que resulta ¡50.000 más corto que la molécula de ADN original! Hasta aquí podemos concluir entonces que un cromosoma está compuesto por dos cromátidas hermanas y que cada cromátida hermana está compuesta por una molécula de ADN.
Durante la división celular las cromátidas hermanas se separarán, migrarán hacia los polos de la célula y finalmente constituirán los cromosomas de las células hijas. Cada célula hija iniciará más tarde su propia mitosis y para ello cada uno de sus cromosomas deberá estar constituido por dos cromátidas. ¿Cómo ocurre esta duplicación? La clave es que la molécula de ADN tiene la capacidad de replicarse, es decir, de generar moléculas hijas idénticas a la original. Durante la replicación, la molécula de ADN se desenrolla, separando sus cadenas. Cada una de éstas servirá como molde para la síntesis de nuevas hebras de ADN complementarias a la original. Para eso, la enzima ADN-polimerasa coloca nucleótidos siguiendo la regla de apareamiento A-T y C-G (Fig. 10).
- Información genética.
Para hacer una proteína, el ARN mensajero se lee cada tres nucleótidos (triplete). Cada triplete de bases se denomina codón (Fig. 16). Si consideramos la combinación de cuatro bases tomadas de a tres, tenemos un total de 64 codones posibles. A cada codón le corresponde un aminoácido, como podemos ver en la Fig. 17. Esta tabla es el “diccionario” que nos permite traducir la información escrita en el lenguaje de los ácidos nucleicos (en nucleótidos) al lenguaje de las proteínas (aminoácidos), y es universal, o sea, es válido para todos los seres vivos. Así, la secuencia ATG (AUG en el ARNm) codifica para el aminoácido metionina, y el codón TTT (UUU en el ARNm) codifica para el aminoácido fenilalanina en todos los organismos vivos.
El código genético consiste en 61 codones que corresponden a aminoácidos y 3 codones de terminación (codones stop), responsables de la finalización de la síntesis proteica. Como sólo existen 20 aminoácidos en la naturaleza, varios codones pueden codificar para el mismo aminoácido (por ejemplo, al aminoácido glicina le corresponden los codones GGU, GGC, GGA y GGG).
El código genético fue elucidado por Marshall Nirenberg y Heinrich Matthaei, diez años después de que Watson y Crick describieran la estructura de doble hélice del ADN. Descubrieron que el ARN, independientemente del organismo del cual era aislado, podía iniciar la síntesis de proteínas cuando se lo incubaba junto a extractos celulares. Agregando un ARN sintético formado sólo por uracilos (poli-U), determinaron que el codón UUU (el único posible en el ARN poli-U) codificaba para el aminoácido fenilalanina, ya que el único producto que aparecía en el tubo era un polipéptido que contenía sólo este aminoácido. De la misma manera, un ARN artificial que consistía en nucléotidos A y C alternados originaba un polipéptido formado por histidinas y treoninas. Así, observando los productos formados luego de la incubación con una serie de ARN sintéticos, estos investigadores consiguieron descifrar el código genético.
Cada codón del ARNm en realidad es leído por otro ARN, llamado ARN de transferencia (ARNt), que actúa como un “adaptador” entre la información que lleva el ARNm y los aminoácidos que deben ir colocándose para formar la proteína correspondiente. El ARNt es muy pequeño comparado con los ARNm o ARN ribosomales, y tiene una estructura particular, denominada “hoja de trébol” (Fig. 18). El ARNt tiene una secuencia, denominada anticodón que aparea (es decir, es complementaria) con el codón. Cada ARN de transferencia tiene un anticodón y “carga” un aminoácido en particular. Por ejemplo, como se muestra en la Fig. 18, el ARNt que tiene el anticodón UCA, se aparea al codón AGU, y carga el aminoácido serina (Ser). De la misma manera, el ARNt que carga tirosina (Tyr) se aparea, a través de su anticodón, con el codón UAC. La Figura 19 muestra cómo se va formando una cadena polipeptídica (proteína) a medida que los ARNt reconocen sus respectivos codones. Este proceso complejo de síntesis proteica se denomina traducción y ocurre sobre los ribosomas.
Tanto la replicación del ADN como la transcripción ocurren en el núcleo. El ARNm recién sintetizado viaja luego al citoplasma donde se traduce para originar la proteína correspondiente (Fig. 20).
- Mutación.
¿Las mutaciones siempre están asociadas a enfermedades? Absolutamente no. La mayoría de las mutaciones no se manifiestan, o porque están en regiones del ADN donde no hay genes, o porque no cambian el aminoácido (recordar que el código genético es degenerado), o porque ese cambio no altera la función de la proteína. O bien podría alterarse la función y esto no resultar perjudicial. Tal es el caso del carácter color de ojos, donde el color claro se produce por falta de ciertas enzimas que fabrican los pigmentos del iris. ¡Es obvio que tener ojos claros no significa estar enfermo! En realidad, las mutaciones son la base de la biodiversidad: todos los humanos tenemos el mismo genoma, pero con algunas poquísimas variaciones. Estas variaciones determinan que seamos diferentes en el color de ojos, en la altura, en la ondulación de nuestro cabello, etc.
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